幼い頃から発達の遅れがあり、てんかんなどの症状も抱えてきたあおいくん。母親のMiho（mi.ho514）さんは長年、息子の状態について明確な病名を知らないまま、その成長を見守ってきました。今年、15歳になったあおいくんが詳しい検査を受けたことで、初めて判明したのが、指定難病の「アンジェルマン症候群」です。診断を受けて知った息子の特性や、これまでの日々、将来への思いについて伺いました。

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「生後6か月でお座りができない」　発達の遅れが気になった幼少期

　あおいくんは乳児期、ミルクの飲みが悪く、体重が増えにくかったそうです。Mihoさんは3か月検診のとき、大学病院への紹介状を渡されました。

「ミルクの飲み具合や体重の増えにくさ、色白すぎることは気になっていましたが、元気だったので、当時は疑問を持たずに育児をしていました。だから、紹介状をもらったときは驚きました」

　紹介先の大学病院へ受診したものの、とくに目立った異常は見つからず、しばらく経過観察をすることに。しかし、成長するにつれて発育の遅さが目立つようになっていきました。

「当初はネットで情報を検索して、『どうにか普通の子に追いつけないかな』と必死でした。でも、どれだけ検索しても何も得られなかったので諦めました。あおいには兄が2人いて、日々の育児に追われていたことで、少し気がまぎれていました」

　しかし、生後6か月を過ぎてもお座りができず、Mihoさんの不安が強くなっていきます。

　そんなある日、あおいくんは発熱をきっかけに熱性けいれんを起こし、その後、頻繁に体の力が抜けるような脱力発作を繰り返すようになりました。

「1歳の頃には、てんかんと診断されました。脳の検査で脳神経細胞が通常とは異なる場所に存在する『異所性灰白質』であることがわかったものの、具体的な病名は告げられなかったので、脳性麻痺だと思っていました」