15歳で初めて告げられた「アンジェルマン症候群」

　明確な病名がわからないまま成長したあおいくん。今年、主治医からの提案で改めて詳しい検査を受けたところ、「アンジェルマン症候群」と診断されました。

　アンジェルマン症候群は、15番染色体にある遺伝子が正常に働かないことなどによって起こる指定難病です。重度の精神運動発達の遅れやてんかん、失調性運動障害などを特徴とします。

　あおいくんの場合は、短い距離であれば歩くことができますが、長距離の移動に車いすが必要。また、手を自由に動かすことが難しく、お箸やスプーンを使って自力で食事をしたり、文字を読み書きしたりするのも困難だといいます。

「知的障害もあり、理解できるのは幼児レベルのごく簡単なことだけです。トイレの仕方を理解することが難しいため、オムツを使用しています」

　アンジェルマン症候群は、現在の医学では根治が難しい病気です。現在、あおいくんはてんかん発作を抑える薬を服用しており、幸い5年間は発作が起きていません。

「小さな頃は座ることや立つこともできなかったので、3歳頃からリハビリを始めました。アンジェルマン症候群の子は水に強い興味を示すといわれていますが、あおいもそうです。水が好きなので、幼い頃にはベビースイミングに通わせていました」